当ACCES综合征患者出现脊柱和骨骺发育异常时，其临床表现可能与其他遗传性骨骼疾病存在重叠，需通过哪些关键特征进行鉴别诊断？

需鉴别的遗传性骨骼疾病及核心鉴别要点

鉴别诊断的关键策略

1. 骨骼影像学特征：

   • ACCES综合征的脊柱骺发育不良常伴随心脏和眼部异常，而其他疾病如软骨发育不全以四肢短小为典型表现。
   • 进行性骨化性纤维发育不良需通过MRI或CT观察异位骨化。

2. 多系统受累情况：

   • ACCES综合征的“C”（心脏缺陷）、“E”（眼异常）、“S”（耳异常）特征可与其他以骨骼为主的疾病区分。
   • 肾脏异常（如脊柱骨骺发育不良综合征）或听力损失（如成骨不全症）提示不同病因。

3. 遗传学检测：

   • ACCES综合征由COL11A1基因突变导致，而软骨发育不全与FGFR3基因相关。
   • 针对疑似疾病进行基因测序可明确诊断。

4. 临床病程与并发症：

   • 进行性骨化性纤维发育不良的异位骨化呈渐进性，需与ACCES综合征的静态骨骼异常区分。
   • 多发性骨骺发育不良以关节疼痛为首发症状，而ACCES综合征早期可能无明显症状。

临床提示

• 优先排除常见疾病：如成骨不全症、软骨发育不全等，因其发病率较高。
• 结合家族史：常染色体隐性遗传疾病（如脊柱骨骺发育不良）需关注近亲婚配史。
• 多学科协作：联合骨科、遗传学、影像学及内科评估，避免漏诊。