当前研究已覆盖超10万例样本，未来计划重点方向包括跨区域、多民族及特殊群体基因数据采集。

研究现状与规划对比表

核心扩展逻辑包含三方面：

1. 科学需求驱动
   中国人群遗传多样性研究存在明显地域空白，青藏高原、云贵高原等特殊地理单元样本亟待补充。针对鼻咽癌、食管癌等地域高发疾病，需建立百万级对照队列。

2. 技术迭代支撑
   纳米孔测序技术突破使单细胞测序成本下降76%，生物信息学算法升级可处理EB级数据量。自动化实验室体系实现日均3000样本处理能力。

3. 应用场景延伸
   构建国家基因健康地图涉及三大模块：

• 遗传病突变频谱库（已收录892种变异）
• 药物基因组数据库（覆盖87%临床用药）
• 群体进化分析模型（追踪56民族迁徙史）

实施路径采用分阶段推进策略，2025年前完成西北、西南五省采样网络建设，2030年实现全国县域全覆盖。所有研究严格遵守《人类遗传资源管理条例》，样本采集均通过三级伦理审查。